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Erschienen in: Forum 1/2024

14.11.2023 | Biomarker | Fokus

Klinische Genom- und Transkriptomsequenzierung

verfasst von: Prof. Dr. med. Stefan Fröhling

Erschienen in: Forum | Ausgabe 1/2024

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Zusammenfassung

Molekulargenetische Analysen verbessern die Diagnostik und individualisierte Therapie von Krebserkrankungen. Aufgrund der rasch steigenden Zahl molekularer Biomarker, die für die Steuerung der Versorgung von Krebspatient:innen verwendet werden, nimmt die Bandbreite der diagnostischen Methoden stetig zu. Die Sequenzierung ganzer Tumorgenome und -transkriptome erfasst alle aktuell und zukünftig relevanten DNA- und RNA-basierten Biomarker einschließlich komplexer Profile, die teilweise nur mit diesen Verfahren detektierbar sind. Sie verbreitert so die Informationsbasis, auf der klinische Entscheidungen getroffen werden können. In verschiedenen Programmen des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen und des Deutschen Konsortiums für Translationale Krebsforschung konnte der klinische Nutzen von Genom- und Transkriptomanalysen demonstriert werden. Zudem erweisen sich diese Methoden als wichtige Triebfeder für innovative klinische Studien und die translationale Krebsforschung. Die klinische Genom- und Transkriptomsequenzierung sollte ein fester Bestandteil der Wissen generierenden onkologischen Versorgung werden.
Literatur
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Zurück zum Zitat Heilig CE, Horak P, Kreutzfeldt S, Teleanu V, Mock A, Renner M, Bhatti IA, Hutter B, Hüllein J, Fröhlich M, Uhrig S, Süße H, Heiligenthal L, Ochsenreither S, Illert AL, Vogel A, Desuki A, Heinemann V, Heidegger S, Bitzer M, Scheytt M, Brors B, Hübschmann D, Baretton G, Stenzinger A, Steindorf K, Benner A, Jäger D, Heining C, Glimm H, Fröhling S, Schlenk RF (2021) Rationale and design of the CRAFT (Continuous ReAssessment with Flexible ExTension in Rare Malignancies) multicenter phase II trial. ESMO Open 6(6):100310. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2021.100310CrossRefPubMedPubMedCentral Heilig CE, Horak P, Kreutzfeldt S, Teleanu V, Mock A, Renner M, Bhatti IA, Hutter B, Hüllein J, Fröhlich M, Uhrig S, Süße H, Heiligenthal L, Ochsenreither S, Illert AL, Vogel A, Desuki A, Heinemann V, Heidegger S, Bitzer M, Scheytt M, Brors B, Hübschmann D, Baretton G, Stenzinger A, Steindorf K, Benner A, Jäger D, Heining C, Glimm H, Fröhling S, Schlenk RF (2021) Rationale and design of the CRAFT (Continuous ReAssessment with Flexible ExTension in Rare Malignancies) multicenter phase II trial. ESMO Open 6(6):100310. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​esmoop.​2021.​100310CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Hlevnjak M, Schulze M, Elgaafary S, Fremd C, Michel L, Beck K, Pfütze K, Richter D, Wolf S, Horak P, Kreutzfeldt S, Pixberg C, Hutter B, Ishaque N, Hirsch S, Gieldon L, Stenzinger A, Springfeld C, Smetanay K, Seitz J, Mavratzas A, Brors B, Kirsten R, Schuetz F, Fröhling S, Sinn HP, Jäger D, Thewes V, Zapatka M, Lichter P, Schneeweiss A (2021) CATCH: a prospective precision oncology trial in metastatic breast cancer. JCO Precis Oncol 5:PO.20.00248. https://doi.org/10.1200/PO.20.00248CrossRefPubMedPubMedCentral Hlevnjak M, Schulze M, Elgaafary S, Fremd C, Michel L, Beck K, Pfütze K, Richter D, Wolf S, Horak P, Kreutzfeldt S, Pixberg C, Hutter B, Ishaque N, Hirsch S, Gieldon L, Stenzinger A, Springfeld C, Smetanay K, Seitz J, Mavratzas A, Brors B, Kirsten R, Schuetz F, Fröhling S, Sinn HP, Jäger D, Thewes V, Zapatka M, Lichter P, Schneeweiss A (2021) CATCH: a prospective precision oncology trial in metastatic breast cancer. JCO Precis Oncol 5:PO.20.00248. https://​doi.​org/​10.​1200/​PO.​20.​00248CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Chudasama P, Mughal SS, Sanders MA, Hübschmann D, Chung I, Deeg KI, Wong SH, Rabe S, Hlevnjak M, Zapatka M, Ernst A, Kleinheinz K, Schlesner M, Sieverling L, Klink B, Schröck E, Hoogenboezem RM, Kasper B, Heilig CE, Egerer G, Wolf S, von Kalle C, Eils R, Stenzinger A, Weichert W, Glimm H, Gröschel S, Kopp HG, Omlor G, Lehner B, Bauer S, Schimmack S, Ulrich A, Mechtersheimer G, Rippe K, Brors B, Hutter B, Renner M, Hohenberger P, Scholl C, Fröhling S (2018) Integrative genomic and transcriptomic analysis of leiomyosarcoma. Nat Commun 9(1):144. https://doi.org/10.1038/s41467-017-02602-0ADSCrossRefPubMedPubMedCentral Chudasama P, Mughal SS, Sanders MA, Hübschmann D, Chung I, Deeg KI, Wong SH, Rabe S, Hlevnjak M, Zapatka M, Ernst A, Kleinheinz K, Schlesner M, Sieverling L, Klink B, Schröck E, Hoogenboezem RM, Kasper B, Heilig CE, Egerer G, Wolf S, von Kalle C, Eils R, Stenzinger A, Weichert W, Glimm H, Gröschel S, Kopp HG, Omlor G, Lehner B, Bauer S, Schimmack S, Ulrich A, Mechtersheimer G, Rippe K, Brors B, Hutter B, Renner M, Hohenberger P, Scholl C, Fröhling S (2018) Integrative genomic and transcriptomic analysis of leiomyosarcoma. Nat Commun 9(1):144. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41467-017-02602-0ADSCrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Heining C, Horak P, Uhrig S, Codo PL, Klink B, Hutter B, Fröhlich M, Bonekamp D, Richter D, Steiger K, Penzel R, Endris V, Ehrenberg KR, Frank S, Kleinheinz K, Toprak UH, Schlesner M, Mandal R, Schulz L, Lambertz H, Fetscher S, Bitzer M, Malek NP, Horger M, Giese NA, Strobel O, Hackert T, Springfeld C, Feuerbach L, Bergmann F, Schröck E, von Kalle C, Weichert W, Scholl C, Ball CR, Stenzinger A, Brors B, Fröhling S, Glimm H (2018) NRG1 fusions in KRAS wild-type pancreatic cancer. Cancer Discov 8(9):1087–1095. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-18-0036CrossRefPubMed Heining C, Horak P, Uhrig S, Codo PL, Klink B, Hutter B, Fröhlich M, Bonekamp D, Richter D, Steiger K, Penzel R, Endris V, Ehrenberg KR, Frank S, Kleinheinz K, Toprak UH, Schlesner M, Mandal R, Schulz L, Lambertz H, Fetscher S, Bitzer M, Malek NP, Horger M, Giese NA, Strobel O, Hackert T, Springfeld C, Feuerbach L, Bergmann F, Schröck E, von Kalle C, Weichert W, Scholl C, Ball CR, Stenzinger A, Brors B, Fröhling S, Glimm H (2018) NRG1 fusions in KRAS wild-type pancreatic cancer. Cancer Discov 8(9):1087–1095. https://​doi.​org/​10.​1158/​2159-8290.​CD-18-0036CrossRefPubMed
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Metadaten
Titel
Klinische Genom- und Transkriptomsequenzierung
verfasst von
Prof. Dr. med. Stefan Fröhling
Publikationsdatum
14.11.2023
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Biomarker
Erschienen in
Forum / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 0947-0255
Elektronische ISSN: 2190-9784
DOI
https://doi.org/10.1007/s12312-023-01268-8

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