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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

26. Harnstoffzyklusstörungen

verfasst von : Prof. Dr. med. J. Häberle

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Zur Orientierung über die einzelnen Harnstoffzyklusstörungen sei auf die Tab. 26.1 verwiesen.

[1]

Brusilow S, Horwich A (2001) Urea cycle enzymes. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D (Hrsg) The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8. Aufl. McGraw-Hill, New York, S1909–1963

[2]

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[3]

Häberle J, Boddaert N, Burlina A et al (2012) Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 7:32

[4]

Bachmann C (2003) Outcome and survival of 88 patients with urea cycle disorders: a retrospective evaluation. Eur J Pediatr 162:410–416

[5]

Nassogne MC, Heron B, Touati G et al (2005) Urea cycle defects: management and outcome. J Inherit Metab Dis 28:407–414

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Msall M, Batshaw ML, Suss R et al (1984) Neurologic outcome in children with inborn errors of urea synthesis. Outcome of urea-cycle enzymopathies. N Engl J Med 310:1500–1505

[7]

Maestri NE, Lord C, Glynn M et al (1998) The phenotype of ostensibly healthy women who are carriers for ornithine transcarbamylase deficiency. Medicine (Baltimore) 77:389–397

[8]

Gyato K, Wray J, Huang ZJ et al (2004) Metabolic and neuropsychological phenotype in women heterozygous for ornithine transcarbamylase deficiency. Ann Neurol 55:80–86

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Gropman AL, Fricke ST, Seltzer RR et al (2008) 1H MRS identifies symptomatic and asymptomatic subjects with partial ornithine transcarbamylase deficiency. Mol Genet Metab 95:21–30

[10]

Summar ML, Barr F, Dawling S et al (2005) Unmasked adult-onset urea cycle disorders in the critical care setting. Crit Care Clin 21:S1–8

Titel: Harnstoffzyklusstörungen
verfasst von: Prof. Dr. med. J. Häberle
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_26

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