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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

35. Hereditäre Tyrosinämie Typ 1

verfasst von : Dr. med. F.J. van Spronsen

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Der HT1 (OMIM #276700; Prävalenz in Europa etwa 1:100.000) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des in Leber und Nieren exprimierten Enzyms Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) zugrunde. Die Folge ist ein gestörter Abbau der Aminosäure Tyrosin, wobei große Mengen der zytotoxischen Substanzen Maleylacetoacetat (MAA) und Fumarylacetoacetat (FAA) entstehen.

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Titel: Hereditäre Tyrosinämie Typ 1
verfasst von: Dr. med. F.J. van Spronsen
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_35

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