Kosmetische und funktionelle Ergebnisse nach Resektion kutaner Neurofibrome bei Neurofibromatose I

Der Einfluss der NF1 auf die Selbstwahrnehmung und Lebensqualität von Patienten ist seit Jahrzehnten in der Forschung bekannt. Zu den geläufigsten negativen Auswirkungen der Erkrankung zählen soziale Isolation sowie Probleme im Beruf. Großen Einfluss auf die Wahrnehmung der Erkrankung geht vom sozialen Umfeld aus, welches sowohl durch Stigmatisierung als auch – im positiven Sinne – durch Unterstützung auf Patienten einwirken könne [8, 9].

Insgesamt bestehe eine allgemeine Herabsetzung der Lebensqualität von NF1-Patienten gegenüber gesunden Kontrollpersonen [15].

In einer Studie von Chamseddin et al. von 2019 wurde der DLQI prä- als auch postoperativ erhoben. Der DLQI fiel dabei in allen Kategorien ab, wobei die Ergebnisse hinsichtlich Einschränkung in der Berufsausübung statistisch nicht signifikant waren [12]. Die Studie ist mit nur 12 Patienten bei insgesamt 83 operierten Läsionen von eher kleinem Umfang, dem steht allerdings der rein retrospektive Ansatz unserer Studie entgegen, welcher teilweise zu Verzerrung der Ergebnisse führen kann. Der gezeigte positive Einfluss der Exzision kutaner Neurofibrome auf die im DLQI erfragten Parameter der Lebensqualität einschließlich der Berufsausübung deckt sich aber mit unseren Ergebnissen.

Granstrom et al. untersuchten 228 NF1-Patienten mit selbstentworfenen Fragebögen. Ergebnisparameter der Studie waren Depressionen, Leidensdruck und Lebensqualität. NF1-Patienten hatten ein negativeres Körperbild; auch im Vergleich zu Patienten mit anderen entstellenden Krankheiten fühlten sich Patienten mit NF1 weniger attraktiv, generell unsicherer und waren außerdem sexuell weniger zufrieden [16]. In einer Arbeit von Kodra et al. wurden 129 Patienten je mit einem SF-36-Fragebogen und Skindex-29 befragt und deren Ergebnisse in Relation mit der Schwere der NF1 gesetzt. Hier korrelierte die Krankheitsschwere mit der subjektiven funktionellen und emotionalen Beeinträchtigung [4]. Hingegen fand sich bei Cosyns et al. keine Korrelation von Voice Handicap Index (VHI) und Dysphonia Severity Indices (DSIs) mit dem Schweregrad der NF1 [17]. Ein signifikanter Unterschied hinsichtlich des VHI bestand bei Cosyns et al. lediglich im Vergleich zur gesunden Kontrollgruppe. Männer und Frauen mit NF1 hatten dabei vergleichbare VHI-Werte, auch stieg der Gesamt-VHI-Wert mit dem Alter [17]. Das Patientenkollektiv war mit 30 NF1-Patienten aber etwas kleiner. Anders als in den Daten von Cosyns et al. ergab eine Erhebung von 128 NF1-Patienten von Wolkenstein et al., dass die befragten Frauen mit milder bis moderater NF1 einen höheren Leidensdruck (Sindex France) hatten als die befragten Männer. Allerdings liegt der Studie mit 70 % Frauen kein ausgeglichenes Geschlechterverhältnis zugrunde. Zudem wurden SF-36 und QoL (Quality of Life) erhoben, und es wurde eine schlechtere Lebensqualität der NF1-Patienten im Gegensatz zu einem Kollektiv von 3656 Gesunden aufgezeigt [18].

Zum Wiederauftreten von Neurofibromen nach Exzision existiert eine Arbeit von Needle et al., welche Fälle aus den Jahren 1974 bis 1994 umfasst. Eindrücklich ist, dass hier – je nach Resektionsstatus – ein Teil der operierten Tumoren ein Rezidiv oder weiteren Progress zeigte. Bei totaler Tumorresektion fiel dies geringer aus als bei subtotaler Resektion oder Biopsie. Auch gab es einen positiven Zusammenhang zwischen Vollständigkeit der Resektion und Latenz des Tumorprogresses oder Tumorrezidivs [10]. In unseren Daten blieben im Untersuchungszeitraum insgesamt 70 % der befragten Patienten rezidivfrei. Allerdings handelt es sich bei unserem Patientenkollektiv hauptsächlich um Erwachsene. Unser multimodaler operativer Ansatz besteht aus verschiedenen chirurgischen Techniken zur möglichst vollständigen klinisch-makroskopischen Entfernung der Neurofibrome, zum Teil auch in mehrzeitigem Vorgehen. Die Daten von Needle et al. sind insofern mit den von uns erhobenen Daten vergleichbar, dass bei (sub)totaler Tumorresektion die Mehrheit der Patienten kein erneutes Auftreten von Neurofibromen an den operierten Arealen zeigt.

Einen methodisch ähnlichen Ansatz verfolgt eine Studie von Wise et al. Hierbei handelt es sich um eine retrospektive Studie von 39 pädiatrischen Patienten, meist im präadoleszenten Alter, mit plexiformen Neurofibromen im Kopf- und Halsbereich, die aufgrund der Größe oft nicht radikal exzidiert wurden. Das krankheitsfreie Intervall nach Operation war dabei ungefähr 3 Jahre [11].

Risiken und Komplikationen der Resektion kutaner Neurofibrome fallen in unserer Studie moderat bis gering aus. Dies unterstreicht den individuellen multimodalen operativen Ansatz. Zusammen mit der hohen Zufriedenheit mit dem operativen Ergebnis, dem kosmetischen Ergebnis sowie positivem Einfluss auf verschiedene Aspekte der Lebensqualität spricht dies für ein günstiges Risiko-Nutzen-Verhältnis der operativen Resektion kutaner Neurofibrome.