nach oben

05.03.2024 | Ptosis | Kasuistiken

Okulozerebrofaziales Syndrom, Typ Kaufman

Eine Fallbeschreibung

verfasst von: Dr. med. Felix Robers, Dr. med. Andreas Busche

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Das okulozerebrofaziale Syndrom, Typ Kaufman („Kaufman oculocerebrofacial syndrome“ [KOS]) ist ein seltenes Erkrankungsbild mit einem uneinheitlichen, aber doch sehr charakteristischen, phänotypischen Erscheinungsbild. Anhand eines eigenen Falls werden in diesem Artikel das äußere, klinische Erscheinungsbild, seine Variationsbreite im Vergleich mit den bis heute beschriebenen Erkrankten und die Entwicklung bis zum 2. Lebensjahr beschrieben.

Basel-Vanagaite L, Dallapiccola B, Ramirez-Solis R et al (2012) Deficiency for the Ubiquitin Ligase UBE3B in a Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual-Disability Syndrome. Am J Hum Genet 91:998–1010. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.011CrossRefPubMedPubMedCentral

Basel-Vanagaite L, Yilmaz R, Tang S et al (2014) Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations. Hum Genet 133:939–949. https://doi.org/10.1007/s00439-014-1436-2CrossRefPubMed

Robert Koch-Institut (2013) Beiträge zur Gesundheitsberichterstattung des Bundes Referenzperzentile für anthropometrische Maßzahlen und Blutdruck aus der Studie zur Gesundheit von Kindern und Jugendlichen in Deutschland (KiGGS), 2. Aufl. RKI, Berlin (https://www.rki.de/DE/Content/Gesundheitsmonitoring/Gesundheitsberichterstattung/GBEDownloadsB/KiGGS_Referenzperzentile.pdf?__blob=publicationFile)

Briscioli V, Manoukian S, Selicorni A et al (1995) Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome in a Girl of 15 Years. Am J Med Genet 58:21–23CrossRefPubMed

Burg K et al (1990) Leiber die klinischen Syndrome, 7. Aufl. Urban und Schwarzenberg

Dentici ML, Mingarelli R, Dallapiccola B The difficult nosology of Blepharophimosis—mental retardation syndromes: report on two siblings. Am J Med Genet Part A 155:459–465

Figuera LE, Garcia-Cruz D, Ramirez-Dueiias ML et al (1993) Kaufman oculocerebrofacial syndrome: report of two new cases and further delineation. Ciin Genet 44:98–101CrossRef

Flex E, Ciolfi A, Caputo V et al (2013) Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome. J Med Genet 50(1136):493–499. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101405CrossRefPubMed

Galarreta CI, Wigby KM, Jones MC (2019) Further phenotypic characterization of Kaufman oculocerebrofacial syndrome: report of five new cases and literature review. Clin Dysmorphol 28(4):175–183. https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000282CrossRefPubMed

10.

Jurenka SB, Evans J, Optiz JM (1979) Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome: Case Report. Am J Med Genet 3:15–19CrossRefPubMed

11.

Kariminejad A, Fonya Ajeawung N, Bozorgmehr B (2017) Kaufman Oculo-cerebro-facial Syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails. J Hum Genet 62(4):465–471. https://doi.org/10.1038/jhg.2016.151CrossRefPubMed

12.

Kaufman R, Rimoin DL, Prensky AL, Sly WS (1971) An oculocerebrofacial syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 7(1):135–138PubMed

13.

Pedurupillay CRJ, Barøy T, Holmgren A et al (2015) Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B. Am J Med Genet Part A 167A:657–663CrossRefPubMed

14.

Richards S, Aziz N, Bale S et al (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405–424CrossRefPubMedPubMedCentral

15.

Wiedemann K (2001) Atlas der Klinischen Syndrome, 5. Aufl. Schattauer

16.

Yilmaz R, Szakszon K, Altmann A et al (2018) Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients. Am J Med Genet 176A:187–193CrossRef

17.

Zaki MS, Otaify GA, Ismail S et al (2020) Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum. Am J Med Genet Part A 182A:2857–2866. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61857CrossRef

Titel: Okulozerebrofaziales Syndrom, Typ Kaufman
Eine Fallbeschreibung
verfasst von: Dr. med. Felix Robers
Dr. med. Andreas Busche
Publikationsdatum: 05.03.2024
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Ptosis
Störungen der Intelligenzentwicklung
Intelligenzminderung
Seltene Erkrankungen
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-024-01938-4

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Frühe Hypertonie erhöht späteres kardiovaskuläres Risiko

16.05.2024 Arterielle Hypertonie in der Pädiatrie Nachrichten

Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.

Betalaktam-Allergie: praxisnahes Vorgehen beim Delabeling

16.05.2024 Pädiatrische Allergologie Nachrichten

Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen